Trudnoća je posebno stanje za svaku buduću majku koje pobuđuje osjećaj neopisive sreće, ali istodobno i osjećaje određene zabrinutosti. Jedina je istinska želja budućih roditelja da se njihovo dijete rodi živo i zdravo. Iako je velika većina djece potpuno zdrava, jedno od stotinu djece ima fizički ili mentalni hendikep, a jedno je od najčešćih uzroka takva stanja Downov sindrom (dijete ima višak kromosoma 21 – trisomija 21).
Downov sindrom je obilježen mentalnom retardacijom i poremećajem niza organskih sustava, od kojih su najčešće srčane greške.
Svaka žena ima rizik da rodi dijete sa sindromom Down ili s nekom drugom kromosomskom greškom, ali je on povećan u trudnica starije životne dobi. Tako je u 25-godišnje trudnice rizik da rodi dijete s Downovim sindromom 1:1350 porođaja, a u trudnice koja ima 40 godina značajno veći – 1:100 porođaja.
U posljednjih 40 godina stalno se razvijaju nove neinvazivne metode kako bismo što ranije i uspješnije otkrili kromosomske greške u trudnoći. Prvo se koristila samo majčina dob (trudnica starija od 35 godina) kao indikacija za amniocentezu, s niskom stopom detekcije od 30 posto. Potom su se razvile biokemijske metode za drugo tromjesečje tzv. double i triple test sa stopom detekcije od 60 posto. Zadnjih desetak godina intenzivno se koristi metoda probira prvog tromjesečja, rani kombinirani probir koji koristi kombinaciju detaljnih ultrazvučnih markera (nuhalni nabor, nosna kost..) i hormona iz krvi te postiže stopu detekcije i do 90 posto, ali uz 5 posto lažno pozitivnih nalaza. Ako je nakon završenih testova rizik visok, vaš će vam liječnik preporučiti dijagnostičku pretragu (amniocenteza ili biopsija korionskih resica), s kojom se pouzdano isključuje ili potvrđuje prisutnost kromosomske trisomije. Nedostatak je trenutačnih screening testova uglavnom u tome što je na invazivne dijagnostičke pretrage upućen velik broj trudnica za koje se je utvrdilo da ne nose plod s Downovim sindromom. U stvari je prisutnost kromosomske trisomije potvrđena samo u 3 posto slučajeva. Na taj način velik broj trudnica sa zdravim plodom koje su upućene na invazivne dijagnostičke pretrage, bespotrebno riskira pobačaj koji se događa u oko 1 posto slučajeva.
Današnji način života i odgoda trudnoće razlozi su da sve više trudnica pripada rizičnoj skupini i ima indikaciju za invazivan zahvat, a često ne žele riskirati spontani pobačaj, pogotovo ako je to dugo željena trudnoća postignuta nakon postupaka potpomognute oplodnje. Cilj je smanjiti broj invazivnih zahvata na minimum, uz što veći stupanj detekcije kromosomskih grešaka.
Više od 99% točan
Novost je u svijetu genetskih analiza otkriće slobodnog fetalnog DNK u majčinoj krvi. Neinvazivan test NIFTY (Non- Invasive Fetal Trisomy Testing) temelji se na spoznajama da se u krvi trudnica nalazi određen udjel slobodnoga DNK ploda. Analiza se izvodi najnovijom tehnologijom DNK sekvenciranja, kod koje eventualno povećanje udjela plodova DNK za određen kromosom znači prisutnost trisomije. Pouzdanost i izvanredna preciznost te tehnologije dokazana je u više kliničkih studija, pa s neinvazivnim testom NIFTY s više od 99 % pouzdanosti utvrđujemo moguću prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21, 18, 13 i anomalije spolnih kromosoma (Turnerov sindrom, Klineferterov sindrom, triple X sindrom i sindrom XXY). Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Mogući pozitivan rezultat znači da je trisomija vrlo vjerojatno prisutna. U tom se slučaju trudnici savjetuje da obavi dodatni, potvrdni test odnosno amniocentezu i kariotipizaciju.
Ovaj revolucionarni doprinos genetike u prenatalnoj medicini prvi je put u Hrvatskoj postao dostupan od 2013. godine u Rodilištu & Poliklinici Podobnik u obliku NIFTY testa, te se danas rutinski svakodnevno izvodi.
Testiranje se naziva neinvanzivnim: radi se o jednostavnom uzimanju 10 ml krvi trudnice u kojoj se nalazi i dio slobodnoga DNK ploda. Testiranje ne predstavlja nikakvu opasnost ni za dijete ni za majku. Test je dostupan za jednoplodne i višeplodne trudnoće, a radi se već od 10. tjedna trudnoće te se rezultati čekaju do deset dana. Primjereno je također za trudnice koje nisu u rizičnim skupinama, ali žele napraviti test kako bi ostatak trudnoće proživjele smireno.
Novost je NIFTY plus testa da koristi naprednu metodu masivnog paralelnog sekvencioniranja, koji uz najčešće kromosomske greške (trisomije 21, 18, 13 i spolno vezane kromosomske greške) analizira i niz mikrodelecija, te također trisomije kromosoma 22, 16 i 9, koji najčešće dovode do spontanog pobačaja prije rođenja. NIFTY test je potvrđen na najvećem kliničkom istraživanju u svijetu u kojem je sudjelovalo gotovo 147.000 žena, a do danas je obavljeno više od milijun testova u 50 zemalja svijeta.
Genetsko savjetovanje
Iako je taj postotak vrlo nizak, uvijek postoji mogućnost lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata. Obično su kod tih lažno negativnih rezultata na ultrazvuku vidljivi neki markeri koji upozoravaju da se ipak radi o Downovu sindromu. Stoga je za razliku od drugih NIPT testova, prilikom NIFTY testiranja praksa da testu prethodi obvezno genetsko savjetovanje s liječnikom, što znači da prije svega razgovaramo s trudnicama o njihovu individualnom riziku te koja realna očekivanja mogu imati od testa. Ako nalaz NIFTY testa dođe pozitivan, radimo amniocentezu ranije, koja je u tom slučaju besplatna. Savjetujemo da se svakoj pacijentici pristupi individualno te da se prvo napravi dobra ultrazvučna dijagnostika, a tek nakon toga NIFTY test iz krvi. Važno je istaknuti da testovima probira u trudnoći ne možemo potpuno isključiti eventualne malformacije i stanja koja nisu vezana uz kromosomske greške, te se svakako preporučuje nekoliko detaljnih ultrazvučnih pregleda tijekom cijele trudnoće.
Prednosti NIFTY plus testa:
· točnost testa potvrđena je istraživanjem na najvećoj kliničkoj studiji od gotovo 147.000 trudnica
· više od milijun testova izvedenih u 50 zemalja svijeta
· pokriva najširi spektar kromosomskih grešaka:
Trisomija 21, 18, 13
Aneuplodije spolnih kromosoma (Turner sindrom, Klineferter, triple X, XYY sindrom)
8 mikrodelecija (Cri-du-Chat sindrom, 1p36. 2q33.1, 16p12, Prader Willi/Angelmanov sindrom, Jacobsen sindrom, DiGeorge sindrom II, Van der Woude sindrom)
Trisomije 9, 16, 22
Informacija o djetetovu spolu
· u slučaju pozitivnog nalaza pokriva troškove amniocenteze
· u cijenu testa uključeno obvezno genetsko savjetovanje s liječnikom prije testa
· potrebno samo vađenje 1 epruvete (10 ml) krvi
· moguće od 10. tjedna trudnoće, rezultati se čekaju oko 10 dana
· više informacija na www.nifty-test.hr
Iskustvo jedne trudnice
U prvoj trudnoći, prije pet godina, zbog umjereno povišenog rizika nakon kombiniranoga probira, odlučila sam učiniti amniocentezu kako bismo bili potpuno sigurni i otklonili sve sumnje. Iako sam duboko u sebi osjećala da će sve biti u redu, moram priznati da me to čekanje na sam zahvat do 17. tjedna trudnoće, stres od samog pikanja u trbuh te iščekivanje nalaza još tri tjedna ispunilo nemirom i izrazitom zabrinutosti. Stoga, kad sam saznala za NIFTY test, odmah sam odlučila da ću ga u sljedećoj trudnoći napraviti. Ne mogu vam opisati kako je olakšavajući osjećaj gotovo sigurno saznati već s 11. tjedana trudnoće da nosim zdravu curicu te isključiti širok spektar kromosomskih poremećaja u tako ranoj trudnoći. I to sve potpuno bezopasno, bez ikakva stresa i rizika za moju bebu.
I.G. (35)
dr. Petra Podobnik Brlečić
Specijalist ginekologije i porodništva
Rodilište& Poliklinika Podobnik
Sveti Duh 112, Zagreb
www.podobnik.hr
