Sa sigurnošću možemo tvrditi da primjena najnovije tehnologije sekvenciranja DNK u svakodnevnoj kliničkoj praksi znači velik napredak medicine te je ujedno i važna prekretnica u prenatalnoj dijagnostici.
Neinvazivan prenatalni test NIFTY pružio je snagu spoznaje o zdravlju nerođene bebe i time bezbrižnost trudnica, budućih roditelja i liječnika. Danas je većina mladih majki i trudnica upoznata da test NIFTY već u ranoj trudnoći, točnije od 10. tjedna trudnoće, može otkriti prisutnost kromosomskih poremećaja kod bebe. Kromosomski poremećaji, odnosno poremećaji broja kromosoma, čest su uzrok spontanih pobačaja ili kod rođene bebe uzrokuju manje ili veće nepravilnosti tijekom razvoja.
Najčešći kromosomski poremećaj pri rođenju je trisomija kromosoma 21 poznatija pod imenom Down sindrom. Osobe s Down sindromom imaju tri umjesto dvije kopije kromosoma 21, a ta dodatna kopija kromosoma 21 uzrokuje manje ili veće poteškoće u tjelesnom i intelektualnom razvoju.
Test NIFTY je u potpunosti bezopasan i za trudnicu i za bebu, a za analizu je potrebna samo 1 epruveta krvi trudnice dobivena standardnim postupkom vađenja krvi. Tijekom trudnoće u krvi trudnice nalaze se fragmenti izvanstanične DNK koji potječu od trudnice i od fetusa. Izvanstanična DNK izolira se iz uzorka krvi i zatim analizira najnaprednijom tehnologijom za sekvenciranje DNK kako bi se otkrilo jesu li kod fetusa prisutni kromosomski poremećaji.
Test NIFTY može otkriti sve klinički relevantne poremećaje kromosoma: tri najčešće trisomije Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, zatim 4 poremećaja spolnih kromosoma, neke mikrodelecije te trisomije kromosoma 9, 16 i 22, a moguće je saznati i spol bebe.
U želji da saznaju što više o zdravlju svoje nerođene bebe, sve se više budućih roditelja odlučuje napraviti neinvazivan prenatalni test NIFTY, koji u usporedbi sa standardnim testovima probira na kromosomopatije ima značajno veću točnost (preko 99 %) i manji postotak lažno pozitivnih rezultata (< 0,05 %) te na potpuno siguran način otkriva rizik prisutnosti određenih kromosomskih poremećaja.
U nekim europskim državama (npr. Austrija) postotak žena koje se već u ranoj trudnoći odluči napraviti prenatalni test za najčešće kromosomske poremećaje jako je visok (preko 85 %). Prema podacima Eurostata, statističkog ureda Europske unije, postotak pobačaja u tim državama nije ništa veći nego u državama u kojima se žene rjeđe odlučuju za prenatalne testove. Tako je npr. Austrija jedna od država s najmanjim udjelom napravljenih namjernih prekida trudnoće.
Važnost testa NIFTY prepoznalo je i u svoju ponudu kao visokokvalitetnu uslugu uvrstilo više od 130 ginekoloških ordinacija i poliklinika u Hrvatskoj. Najvažnija karakteristika testa je da s izuzetno visokom točnošću od preko 99 % i bez ikakvog rizika za trudnicu i bebu test NIFTY može otkriti najvažnije i najčešće kromosomske poremećaje.
Postupnim uvođenjem testa NIFTY kao standardnog testa probira na kromosomopatije, sve je manji broj trudnica koje se podvrgavaju invazivnim dijagnostičkim postupcima, kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica, i time test NIFTY već vidljivo doprinosi smanjenju broja pobačaja koji su posljedica nepotrebnih invazivnih dijagnostičkih postipaka, kao i smanjenju infekcija i drugih komplikacija u trudnoći.
Testom NIFTY budući roditelji dobivaju visokopouzdanu informaciju o zdravlju njihove nerođene bebe, koja im omogućava da se u slučaju otkrivenog kromosomskog poremećaja pripreme na rođenje djeteta s fizičkim i intelektualnim poteškoćama te istraže mogućnosti terapija koje nudi suvremena medicina.
Više o NIFTY testu možete pročitati na internetskoj stranici www.nifty-test.hr.
promo
– prosinac 2017. –
