Kromosomske nepravilnosti ploda moguće je ustanoviti već u 10. tjednu trudnoće
Danas se sve više budućih roditelja u ranoj trudnoći odlučuje za neinvazivno prenatalno testiranje ili tzv. NIPT-testiranje, koje je kod nas dostupno još od 2012. godine.
Profesor Denis Lo dokazao je da se u krvi trudnice nalaze mali fragmenti izvanstanične fetalne DNK, a njegovo otkriće je nekoliko vodećih svjetskih laboratorija uspjelo prenijeti u kliničku praksu.
Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji za genetsko sekvenciranje, točnost testa NIFTY iznosi više od 99 % za detekciju tri najčešće trisomije: Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i Patauovog sindroma, a osim navedenih, test NIFTY može otkriti i još neke druge kromosomske poremećaje.
Na ovaj način budućim je roditeljima omogućeno da se mogu već u vrlo ranoj trudnoći pripremiti na moguće komplikacije.
Prenatalna dijagnostika pojedinih težih oblika kromosomskih poremećaja (trisomije) prakticira se već dulje vrijeme, a naročito kod onih trudnica kod kojih su prethodni testovi probira pokazali povećan rizik za prisutnost trisomija, kod trudnica starijih od 35 godina i kod onih koje u obitelji imaju poznate primjere kromosomskih poremećaja.
Jedna od metoda za prenatalnu dijagnostiku kromosomskih poremećaja je amniocenteza, koja ne samo da predstavlja rizik od pobačaja zdrave bebe, nego je i vrlo neugodna i iznimno stresna kako za trudnicu, tako i za cijelu obitelj.
Buduća mama koja se odlučila za NIPT-testiranje ispričala nam je svoje iskustvo: „Svakako bih preporučila neinvazivan prenatalni test svim trudnicama čijim je bebama izmjeren povećan nuhalni nabor. S obzirom na iznimno visoku točnost ovih testova i činjenicu da ne postoji ni najmanji rizik od pobačaja i drugih komplikacija, mislim da je nepotrebno ići na invazivnu i neugodnu metodu poput amniocenteze, jer se često pokaže da je povećan nuhalni nabor zapravo bio lažan alarm. Također, cijena ovih testova u zadnje vrijeme je puno prihvatljivija nego nekad, a i u nekim poliklinikama ih je moguće platiti i na rate.“
Primjenom najnovijih tehnologija za analizu DNK testiranje je postalo jednostavnije i sigurnije.
Primjenom najnovijih tehnologija za analizu DNK testiranje je postalo jednostavnije i sigurnije. NIPT-test je visokopouzdan test probira koji se temelji na analizi izvanstanične fetalne DNK koja se nalazi u krvi trudnice.
Ovaj test je neinvazivan i u potpunosti siguran i za nerođenu bebu i za trudnicu, a može se napraviti već od 10. tjedna trudnoće. Za analizu je potrebna samo jedna epruveta krvi trudnice dobivena standardnim postupkom vađenja krvi. Krv se analizira najnaprednijom tehnologijom kako bi se procijenio rizik prisutnosti najčešćih kromosomskih poremećaja, a test može otkriti i spol bebe. Rezultati testa čekaju se 10-ak dana ili kraće, a postotak lažno pozitivnih rezultata manji je od 0,1 %.
Trošak NIPT-testiranja ne pokriva zdravstveno osiguranje, nego test plaća sama trudnica, a cijene se kreću između 3.500 i 5.500 kuna, ovisno o vrsti testa i broju poremećaja koje test može otkriti. Laboratorijska analiza najmodernijom tehnologijom je izuzetno skupa i zato je provode samo najnapredniji laboratoriji u svijetu.
Jedan od vodećih neinvazivnih prenatalnih testova na svijetu je test NIFTY, koji je dostupan i kod nas. Do danas je napravljeno više od 2 milijuna testova NIFTY diljem svijeta, što je više nego ijednog drugog NIPT-testa.
Više informacija o visokopouzdanom i sigurnom neinvazivnom prenatalnom testu NIFTY možete saznati OVDJE.
– promo –
listopad 2017.
