Ljudsko je tijelo nevjerojatna cjelina koja se sastoji od raznih dijelova. Kako bi naš organizam normalno radio važno je da svi dijelovi koji ga čine rade pravilno, to se odnosi i na mikroskopsku razinu, kao što je DNA. Taj dio, unatoč svojoj izuzetnoj sićušnosti, određuje posebna svojstva svakoga od nas.
Naš genetski zapis je ‘pospremljen’ u 23 para kromosoma. Na samom začeću roditelji bebi daju svaki po 23 kromosoma, odnosno polovicu svojeg genetskog materijala.
Ti su kromosomi jako važni, svaka njihova nepravilnost ima veliki utjecaj na razvoj bebe. Ukoliko jedna roditeljska spolna stanica ima 1 kromosom viška, to dovodi do trisomije, koja uzrokuje poteškoće i komplikacije. Trisomije koje su najčešće pri rođenju su trisomija 21, 18 i 13.
Trisomija 21 – Down Sindrom
Najčešća kromosomska nepravilnost kod beba je trisomija 21, poznatija kao Down sindrom. Rizik da će se beba roditi sa tim sindromom raste sa starosti trudnice – sa 30 godina je na primjer 1 naprama 1000, sa 35 je već 1 naprama 400. U 30% slučajeva se trudnoća sa trisomijom 21 završava pobačajem.
Djeca sa sindromom Down imaju obično blage do srednje smetnje mentalnoga razvoja. Za njihov stupanj samostalnosti i normalnoga života zaslužan je odgoj i obrazovanje.
Kako prepoznati Down sindrom?
Down sindrom prepoznajemo po karakterističnim crtama lica, manjem mišićnom tonusu (hipotoniji), karakterističnim očnim naborima, čestim srčanim oboljenjima i nekim drugim poteškoćama. Svega 1% slučajeva sindroma Down je nasljedno.
Dodajmo svemu ovome kako je ova najčešća od tri trisomije o kojima govorimo u ovome tekstu, a osobe koje imaju blaži oblik ovoga sindroma mogu imati i relativno normalan život.
Trisomija 18 – Edwardsov Sindrom
Dodatni kromosom 18 se pojavljuje u približno 1 na 1000 trudnoća, tri puta je češći kod djevojčica.
Edwardsov sindrom obično nije kompatibilan sa životom, 80% takvih trudnoća se okonča pobačajem, manje od 10% djece preživi prvu godinu života.
Simptomi se ustanovljuju ultrazvučnim pregledom trudnice. Djetetova porođajna težina je značajno niža, nalaze se i tjelesne karakteristike – manja čeljust, manje uške, nerazvijeni prsti i druga obilježja. Opažaju se teške intelektualne poteškoće.
Velika većina djece rođena sa Edwardsovim sindromom imaju prirođene srčane greške i probleme sa radom bubrega. Genetska istraživanja pokazuju kako većina trisomija 18 nije nasljednog tipa.
Trisomija 13 – Patauov Sindrom
Slično kao i Edwards, Patauov Sindrom se pojavljuje u približno 1 od 1000 trudnoća. 97% takvih trudnoća se okonča pobačajem, velika većina beba ne dočeka 4. mjesec života. Trisomija 13 u većini slučajeva nije nasljedna.
Patauov sindrom najčešće uzrokuje nepravilan rad srca, mozga, probleme sa kralježnicom, epileptične napadaje, intelektualne poteškoće, probleme sa radom ostalih organa. Pri rođenju možemo opaziti i rascjep usne ili nepca, nerazvijene oči, stisnute šake, dodatne prste i druge anomalije.
Rizik za kromosomske nepravilnosti raste sa starosti trudnice, zato je za žene koje su starije od 35 godina preporučljivo da naprave prenatalno testiranje.
Među najpopularnijima je Nifty test, koji je izuzetno jednostavan i neinvazivan. Može se napraviti od 10. tjedna trudnoće, bez rizika za trudnicu i bebu, navedene trisomije otkriva sa osjetljivošću od 99%.
Foto: Nifty
