Trudnoća, uz veselo iščekivanje, uključuje i velike odluke. Jedna od njih je i izbor pregleda i prenatalnih testova.
Kako bismo vam olakšali izbor pripremili smo usporedbu mjerenja nuhalnog nabora i Nifty testa koje trudnice najčešće rade.
Što je to pregled nuhalnog nabora i kako se obavlja?
Nuhalni nabor je naziv za prozirno područje koja se nalazi na stražnjoj strani bebinog vrata, a mjerenja istog se vrše pomoću ultrazvuka. Pregled je neinvazivan i neškodljiv za plod, obično se radi prislanjanjem sonde na trbušnu stijenku trudnice, iznimno vaginalno.
Pregledom nuhalnog nabora se primarno procjenjuje vjerojatnost kromosomskih grešaka T21, T18 i T13, koje se pokazuju povećanom debljinom prozirnog dijela nabora na stražnjem dijelu bebinog vrata. Ginekolog tom prilikom može napraviti i temeljitiji pregled razvoja ploda i odrediti očekivani termin poroda. Pregled nuhalnog nabora obavlja se između 11. i 14. tjedna trudnoće, a sam postupak obično traje između 15 i 20 minuta.
Što je Nifty test i kako se provodi?
Nifty test je neinvazivan prenatalni test probira koji otkriva Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, aneuploidije spolnih kromosoma, druge trisomije i brojne delecije i duplikacije koje mogu imati utjecaj na razvoj ploda.
Za test je potreban uzorak venske krvi majke i zato je Nifty test u potpunosti bez rizika za plod.
Uzorak putuje u laboratorij, a rezultati su dostupni za 6 do 8 radnih dana.
Test se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće jer se tada u krvi majke, uglavnom, nalazi dovoljna koncentracija nasljednog materijala ploda.
Točnost rezultata pregleda
- ZA PREGLED NUHALNOG NABORA
Najveći nedostatak mjerenja nuhalnog nabora je činjenica da se otkrije između 70 i 80% plodova sa sindromom Down. To znači da od 100 pregleda prisutnost sindroma neće se identificirati kod 20 do 30 pregleda.
Ukoliko pregledu dodate mjerenje vrijednosti dvostrukog hormonskog testa (betaHCG i PAPP-a u majčinoj krvi) pozitivna prediktivna vrijednost se povećava na 85-90%.
Kod pregleda nuhalnog nabora pojavljuje se približno 5% lažno pozitivnih rezultata, što je problematično, jer se tako trudnica izlaže nepotrebnom riziku invazivnih dijagnostičkih testova.
- ZA NIFTY TEST
Nifty test je prilično točniji od pregleda nuhalnog nabora. Stupanj prepoznavanja tri najčešće trisomije koje su prisutne kod rođenja kod Nifty testa je viša od 99%.
Osnovna prednost je također niži postotak lažno pozitivnih rezultata:
- Za sindrom Down (T21) tek 0,05%,
- Za najčešće trisomije općeito 0,14%.
Posljedično, manje trudnica je izloženo invazivnim dijagnostičkim metodama.
Što pregledom saznajemo?
- ZA PREGLED NUHALNOG NABORA
Ginekolog prilikom pregleda izmjeri zonu nuhalnog nabora. Kada je zona veća od 2,5 mm ocjenjuje ju kao abnormalnu.
Rezultat pokazuje povećani rizik za sindrom Down. Pregled pokazuje i mogući rizik za sindrom Edwards i Patau, koji su rijeđi i većinom su uzrok spontanog pobačaja u ranijoj trudnoći. Ukoliko je rizik za kromosomsku nepravilnost ploda veća od 1:300 predložit će vam daljnje pretrage.
Jedini način koji sa 100 postotnom sigurnošću utvrđuje prisutnost kromosomskih nepravilnosti je invazivan dijagnostički test – biopsija korionskih resica ili amniocenteza. Takva dijagnostička metoda predstavlja rizik za pobačaj u do 1% pacijentica, čime odluka za podvrgavanje takvoj dijagnostičkoj metodi nije laka.
Na sreću se, prije invazivne pretrage, možete odlučiti za Nifty test.
Pored navedenog na pregledu nuhalnog nabora mjeri se i dužina materničnog vrata, anatomija lubanje zametka, njegove kralježnice, želuca, bubrega, mokraćnog mjehura i pregled prisutnosti sva četiri ekstremiteta. Time ginekolog može ustanoviti i neke druge moguće nepravilnosti razvoja ploda.
- ZA NIFTY TEST
Nifty test u prvom redu otkriva tri najčešće kromosomske nepravilnosti, koje su prisutne kod rođenja – Downov, Edwardsov i Patauov sindrom. Može vam otkriti i spol bebe, ako to želite.
Dodatna istraživanja ovise o izabranom paketu. Nifty otkriva još:
- Aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelterov, trostruki X i XXY sindrom),
- Tri dodatne trisomije (trisomije kromosoma 9, 16 i 22),
- 60 mogućih sindroma delecija i duplikacija.
U slučaju da Nifty test pokaže povećani rizik za neku od nepravilnosti trudnici se preporuča amniocenteza koja sumnju potvrdi ili opovrgne.
Koje preglede izabrati?
Pregled nuhalnog nabora i Nifty test nisu međusobno isključujući. Idealno je napraviti oba. Pregledom nuhalnog nabora ultrazvučnim pregledom mogu se uočiti i druge morfološke nepravilnosti, koje nisu nužno genetskog izvora i Nifty ih ne može detektirati. Također pregled nuhalnog nabora nije toliko točan kao Nifty i često ne prepoznaje nepravilnosti, zato je za što mirniju trudnoću preporučljivo napraviti oba testa.
Foto: Freepik, promo
